Contenido
A. BIOLOGÍA MOLECULAR BÁSICA
1. Antecedentes e historia de la genética médica y de la biología molecular en la
Medicina. Desde las primeras observaciones de Gregor Mendel, la elucidación de la doble
hélice y el advenimiento de las modernas tecnologías actuales. Tipos de enfermedades
genéticas. Impacto y distribución social de las patologías génicas con bases moleculares
conocidas.
2. Biología molecular de la célula, los cromosomas y los genes. Base moleculares de la
información genética. Estructura de genes, cromosomas. La integración del genoma
humano. El ciclo celular. El camino de la información genética: DNA, RNA y proteínas.
Conceptos sobre regulación de la expresión génica y la idea de homeostasis celular.
3. Origen de la variabilidad genética. El origen de las mutaciones. Tipo de mutaciones.
Mutaciones espontáneas: tipo y frecuencias. Mutaciones al azar o dirigidas. Mutágenos.
Determinación de la capacidad mutagénica de un compuesto. Herencia de las mutaciones.
Conceptos básicos de genética teórica. Herencia autosómica, dominante y recesiva.
Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Herencia mitocondrial.
4. Las herramientas de la biología molecular aplicadas al diagnóstico y al tratamiento en
medicina. Obtención y análisis de DNA y RNA. Estudio de genes de interés. Cómo
determinar comparativamente regiones conservadas y variables. Herramientas. La reacción
en cadena de la polimerasa (PCR). Conceptos de hibridización de ácidos nucleicos. Otros
métodos para detectar mutaciones. Variabilidad y control de calidad de resultados en
biología molecular.
5. Los organismos transgénicos y su relación con la salud humana. Fundamentos y
metodologías para la modificación genética de organismos. Alimentos, productos
farmacéuticos y animales obtenidos por modificación genética y transgénesis. Seguridad y
control. Detección de transgénicos. Vinculación de transgénicos y la salud humana.
Conceptos básicos de terapia génica.
B. BIOLOGÍA MOLECULAR EN HEMATOLOGÍA Y
ONCOHEMATOLOGÍA.
1. Trombofilia. Factor V Leiden. El mecanismo de inhibición de cofactores activados ( Factor V
y Factor VIII). El gen del Factor V y la Resistencia a la Proteína C activada ( APCr).
Polimorfismo del gen de la Protrombina 20210.
Polimorfismos del gen del PAI-1. Mecanismo fibrinolítico. El PAI-1. Funciones
Hiperhomocisteinemia. Factores genéticos. Factores adquiridos.
Detección de Variante Termolábil de la MTHFR ( Metilen-tetrahidrofolato-reductasa)
Métodos. Interpretación de resultados. Aplicaciones.
2. Eritropatías. Diagnóstico molecular de alfa talasemias y beta talasemias. Diagnóstico
prenatal. Variantes poco frecuentes en hemoglobinopatías estructurales y talasemias.
Diagnóstico molecular de variantes normales y patológicas de G6PD eritrocitaria.
Diagnóstico de varones deficientes y mujeres portadoras
3. Leucemias y linfomas. Conceptos generales de citogenética. Alteraciones cromosómicas.
Proteínas quiméricas. Glosario de terminología de uso frecuente. Caracterización molecular
de alteraciones cromosómicas. Importancia diagnóstica y pronóstica de los marcadores
moleculares.
Enfermedad residual mínima. Evaluación molecular e importancia pronóstica. Remisión
molecular.
Resistencia celular a drogas citotóxicas. Diagnóstico celular y molecular. Importancia
pronóstica.
Histocompatibilidad. Tipificación molecular. Selección de donantes de órganos y tejidos para
transplantes.
C. BIOLOGÍA MOLECULAR EN ONCOLOGÍA.
1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario. Antecedentes familiares.
Definición del gen a analizar. Asesoramiento genético-clínico. Metodología para
genotipificación.
2. Resultados de los análisis genéticos. Interpretación de resultado “mutación detectada”.
Respuestas y conductas ante el resultado. Relación Genotipo-fenotipo.
Evaluación de árboles genealógicos y de los resultados del análisis genético: variaciones
intra e interfamiliares.
3. Perspectivas y aplicación en:
- Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch): genes: MSH1 y
MLH2.
- Poliposis Adenomatosa Familiar: gen APC.
- Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2.
- Neoplasia Endocrina Múltiple 2 A / Cáncer Medular de Tiroides Familiar:
protooncogen RET.
D. BIOLOGÍA MOLECULAR EN MICROBIOLOGÍA.
1. Virus de la Inmunodeficiencia Humana (HIV), virus de la Hepatitis C (HCV) y virus de
la Hepatitis B (HBV). Infecciones y coinfecciones. Importancia de Biología Molecular
en prevención, diagnóstico, monitoreo y tratamiento. Carga viral. Genotipificación.
Resistencia a antirretrovirales. Genotipo, Fenotipo y Fenotipo Virtual. Interpretación y
relación con la clínica en adultos y niños.
2. Diagnóstico de infecciones sistémicas y del SNC. Biología e historia natural de la
infección, espectro de patologías y manifestaciones clínicas. Diagnóstico directo e indirecto
por métodos clásicos. Oportunidad de utilización, ventajas y limitaciones de los métodos
moleculares.
Herpes Simplex. Varicela Zoster virus. Epstein Barr. Citomegalovirus (CMV). Enterovirus.
Leptospira interrogans. Toxoplasma gondii. Papilomavirus.
3. Diagnóstico molecular de organismos de difícil cultivo. Chlamydia trachomatis.
Mycoplasma pneumoniae. Mycoplasma genitalium. Pneumocystis jiroveci. Micobacterias.
4. Detección de resistencia bacteriana por métodos moleculares.
5. Aplicaciones en Medicina Transfusional para detección de genomas virales. Períodos
ventana. Riesgo transfusional. Diagnóstico molecular de HIV y HCV.
